【临床背景】
据2012年中国出生缺陷防治报告统计，我国每年新增90万例出生缺陷儿，单基因病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。 单基因遗传病是由单个基因变异导致的遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传。具有单一疾病发病率低、种类繁多、家族性遗传、先天性和致死致残性等特点。虽然单一单基因遗传病的发病率低，但全部单基因遗传病的综合发病率却高达10/1000。单基因遗传病具有高度的临床和遗传异质性，同一患者身上有可能会同时出现两种不同形式的致病变异导致的混合表型，临床难以做出准确的诊断。
目前人类全部的基因约2万多个，共计18万多个外显子。基因是由外显子和内含子组成，外显子是直接参与蛋白质编码的DNA区域，约占整个人类基因组的1-2%，约85%的人类遗传基因变异集中在外显子区域。基于高通量测序技术的个人全外显子组基因检测能够在基因水平上对疾病进行检测，从而辅助医生进行临床诊断，确定疾病类型和患病风险，帮助患者及家属明确病因和指导生育。
【产品介绍】
对超过20,000个基因(共计超过180,000个外显子)进行目标区域富集与高深度测序，并利用个人基因组分析管理软件自动化分析测序数据。不仅能够全面解读OMIM数据库中所有致病基因明确的单基因遗传病，还可通过对家系样本分析，寻找新的致病基因。
【检测内容】
【检测意义】
☆ 寻找疑似单基因病患者的致病原因，辅助临床诊断；
☆ 为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导；
☆ 对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险；
☆ 在罕见病家系研究中发现新的致病基因。
【产品特点】
【检测流程】
【样本采集及保存要求】
【检测周期】
从样本质检合格到报告发送，15个工作日出报告。
