【检测内容】
覆盖进行性假肥大型肌营养不良、苯丙酮尿症、α,β地中海贫血等17种常见隐性单基因遗传病、共27个基因。
【检测方法】
高通量测序
【样本要求】
*样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。
*样本类型为干血斑。取量为4个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。
*样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80℃。运输选用RNAlater保存，常温/72h；干冰/72h。容器选择在EP管内。
【报告周期】
20个工作日
【临床应用简述】
a.对我国17种常见遗传病进行基因检测，做到早发现、早治疗;
b.生育指导：为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导。
