【检测内容】
覆盖非综合征耳聋和综合征耳聋相关基因的100个位点变异信息
【检测方法】
高通量测序
【样本要求】
*样本类型为静脉血。取量为2-4mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。
*样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。
【报告周期】
5个工作日
【临床应用简述】
a.评估生育耳聋患儿风险
b.孕妇、胎儿、母系家庭成员药物性耳聋防控