公海710

脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测
来源:公海710

【检测内容】

    SMN1基因第7外显子的拷贝数

【检测方法】

       PCR-荧光探针法

【样本要求】

       *样本类型为静脉血取量为2-4mL。保存条件为2-8℃运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑取量为3个8mm血斑。保存条件为常温运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

【报告周期】

     5个工作日

临床应用简述

a.辅助诊断:寻找肌无力等疑似SMA患者的致病原因,辅助临床诊断;
      b.生育指导:为有家族史或已生育过SMA患儿的夫妇提供生育指导;
      c.疾病风险评估:为关注SMA患病风险的人群提供指导,提供早期干预方案,降低患病风险。
      d.新生儿筛查,早发现、早诊断、早治疗

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