【检测内容】
SMN1基因第7外显子的拷贝数
【检测方法】
PCR-荧光探针法
【样本要求】
*样本类型为静脉血。取量为2-4mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。
*样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。
【报告周期】
5个工作日
【临床应用简述】
a.辅助诊断：寻找肌无力等疑似SMA患者的致病原因，辅助临床诊断；
b.生育指导:为有家族史或已生育过SMA患儿的夫妇提供生育指导；
c.疾病风险评估：为关注SMA患病风险的人群提供指导，提供早期干预方案，降低患病风险。
d.新生儿筛查，早发现、早诊断、早治疗
