公海710

人线粒体基因组检测
来源:公海710

【检测内容】

       线粒体基因点突变、小的缺失插入突变(<20bp),不包含线粒体重排、大片段缺失与重复

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL;儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存,常温/72h;干冰/72h。容器选择在EP管内。

【报告周期】

       10个工作日

临床应用简述

     a.对于疑似线粒体病的患者,寻找病因,辅助临床诊断;
     b.具有典型母系遗传特征的,临床表型复杂无法确定病症的人群,做鉴别诊断。



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