【检测内容】
? ? ??覆盖非综合征耳聋和综合征耳聋相关基因的270个位点变异信息。
【检测方法】
? ? ??高通量测序
【样本要求】
? ? ?? *样本类型为静脉血。取量为2-4mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。
? ? ? ?*样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。
【报告周期】
? ? ? ?5个工作日
【临床应用简述】
? ? ? ?a.评估生育耳聋患儿风险
? ? ? ? ? ? ?b.孕妇、胎儿、母系家庭成员药物性耳聋防控